Overige Diagnostiek

Andere dyslipidemieën

In toenemende mate ontvangen wij aanvragen voor andere erfelijke vetstofwisselingsstoornissen dan Familiaire Hypercholesterolemie. Voor deze aanvragen volgen wij exact hetzelfde protocol wat betreft de administratieve behandeling en laboratoriumlogistiek als voor FH.

Op de pagina portfolio kunt u zien welke aandoeningen wij analyseren in welke genen en wat de criteria zijn voor de lipoproteïne-afwijking. De analysetijd voor de andere dyslipidemieën is doorgaans langer dan voor FH omdat we moeten wachten totdat er bepaald aantal aanvragen binnen is voor een bepaalde specifieke analyse. Dit heeft te maken met het feit dat analyses worden uitgevoerd in batches van 47 patiënten. Verder analyseren we in deze groep een aantal genen die vele malen groter zijn dan het LDL-receptor gen. Het LDL-receptor gen analyseren we in 18 stukjes, maar het ABCA1-gen, dat een erfelijk verlaagd HDL-cholesterol veroorzaakt, moet in 50 stukjes worden bekeken. Het APOB-gen dat samenhangt met een erfelijk verlaagd LDL-cholesterol moet zelfs in 55 stukjes. Dit maakt de analysetijd aanzienlijk langer.