Portfolio

Portfolio Klinische Genetica AMC – Dyslipidemie groep

Hier vind u een overzicht genen en aandoenigen die geanalyseerd worden met Next Generation Sequencing van het Dyslipidemie panel.

belangrijke informatie:

Voor alle aanvragen voor erfelijke dyslipidemie wordt het Next Generation Sequencing pakket van 29 genen geanalyseerd. Nevenbevindingen, anders dan waarvoor de aanvraag bedoeld was, indien klinisch relevant wat betreft gezondheidsrisico en behandeling, worden gemeld.

                                             Fenotype hypercholesterolemie: hoog LDL-cholesterol

                gen (referentie sequentie)                                                                            overerving

LDLR (NM_000527.4) low-density lipoproteïne receptor dominant
APOB (NM_000384.2) apolipoproteïne B dominant
PCSK9 (NM_174936.3) proproteïne convertase subtilisine/kexine 9 dominant
STAP1 (NM_012108.2) signal transducing adaptor 1 dominant
LDLRAP1 (NM_015627.2) LDL-receptor associated protein 1 recessief
ABCG5 (NM_022436.2) ATP-binding cassette G5 recessief
ABCG8 (NM_022437.2) ATP-binding cassette G8 recessief
LIPA(LAL)(NM_000235.3) lipase A (lysosomal acid lipase) recessief

     


                                            Fenotype hypo-alfalipoproteïnemie: laag HDL-cholesterol

                gen (referentie sequentie)                                                                             overerving

ABCA1 (NM_005502.3) ATP-binding cassette A1 dominant
LCAT (NM_000229.1) lecithine cholesterol-acyl transferase dominant
APOA1 (NM_000039.1) apolipoproteïne A1 dominan

                                       


                                           Fenotype hyper-alfalipoproteïnemie: hoog HDL-cholesterol


                gen (referentie sequentie)                                                                              overerving                 

SCARB1 (NM_005505.4) scavenger receptor  B1 dominant
CETP (NM_000078.2) cholesterylester transfer proteïne dominant
LIPG (NM_006033.3) lipase G  (endotheliaal lipase) dominant
LIPC (NM_000236.2) lipase C (hepatisch lipase) dominant
APOC3 (NM_000040.1) apolipoproteïne C3 dominant

                                     


                                             Fenotype hypertriglyceridemie: hoog triglyceriden

                 gen (referentie sequentie)                                                                            overerving

LPL (NM_000237.2) lipoproteïne lipase dominant
APOC2 (NM_000483.4) apolipoproteïne C2 dominant
APOA5 (NM_052968.4) apolipoproteïne A5 dominant
GPIHBP1 (NM_178172.5) GPI HDL-binding protein dominant
LMF1 (NM_022773.2) lipase maturation factor dominant
APOE (NM_000041.3) apolipoproteïne E recessief

 

 

                                     


                                              Fenotype hypocholesterolemie: laag LDL-cholesterol

                  gen (referentie sequentie)                                                                            overerving

APOB (NM_000384.2) apolipoproteïne B dominant
PCSK9 (NM_174936.3) proproteïne convertase subtilisine/kexine 9 dominant
ANGPTL3 (NM_014495.3) angiopoietine-like 3 dominant
MTTP (NM_000253.3) microsomaal triglyceriden transfer proteïne dominant
MYLIP (IDOL) NM_013262.3) myosin regulatory light chain interacting protein dominant

                                       


                                             Fenotype chylomicron retention disease: laag LDL, HDL en TG

                    gen (referentie sequentie)                                                                          overerving

SAR1B (NM_016103.3) Secretion related Ras associated GTPase 1B recessief

                                     


                                              Fenotype statine resistentie 

                    gen (referentie sequentie)                                                                         overerving

CYP7A1 (NM_000780.3) cytochroom P450, family 7, subfamily A – 1 recessief

                                     


                                              Fenotype cerebrotendineuze xanthomathose

                    gen (referentie sequentie)                                                                        overerving

CYP27A1 (NM_000784.3) cytochroom P450, family 27, subfamily A – 1 recessief

                                       


                                               Fenotype myopathie op statines

                    gen (referentie sequentie)                                                                         overerving

SLCO1B1 (NM_006446.4 solute carrier organic anion transporter  1B1 dominant

belangrijke informatie:

Voor alle aanvragen voor erfelijke dyslipidemie wordt het Next Generation Sequencing pakket van 29 genen geanalyseerd. Nevenbevindingen, anders dan waarvoor de aanvraag bedoeld was, indien klinisch relevant wat betreft gezondheidsrisico en behandeling, worden gemeld.