Links

Handige Links:     De Hart en Vaatgroep   Spreekuur Thuis – Cholesterol   Nederlandse Hartstichting   Heart UK   FH Norge   Fundacion Hipercolesterolemia Familiar … Lees verder

DNA Analyse

DNA-analyse in patiënten met Familiaire Hypercholesterolemie (FH) De voorwaarde voor het stellen van een zekere diagnose FH en voor de opsporing van patiënten met FH, is het bekend zijn van de moleculaire oorzaak van de FH bij een index-patiënt: een … Lees verder

Bevolkingsonderzoek

Tot 1 januari 2014 werd de opsporing van Familiaire Hypercholesterolemie met behulp van genetische cascade screening landelijk uitgevoerd door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie. Dit formele Bevolkingsonderzoek werd volledig gefinancieerd door de Nederlandse overheid en gecoördineerd door het RIVM. Daarmee stond het … Lees verder

Overige Diagnostiek

Andere dyslipidemieën In toenemende mate ontvangen wij aanvragen voor andere erfelijke vetstofwisselingsstoornissen dan Familiaire Hypercholesterolemie. Voor deze aanvragen volgen wij exact hetzelfde protocol wat betreft de administratieve behandeling en laboratoriumlogistiek als voor FH. Op de pagina portfolio kunt u zien … Lees verder

LEEFH

Samenwerking met de Stichting LEEFH: Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten. In nauwe samenwerking met LEEFH proberen wij landelijk opsporing van personen met Familiaire Hypercholesterolemie uit te voeren door families met FH onderzoek aan te bieden. Voor het starten van familie-onderzoek is … Lees verder

Richtlijnen

Familiaire Hypercholesterolemie – Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie in de westerse wereld wordt geschat op 1:500, maar de indruk bestaat dat dit in … Lees verder

Procedure

Procedure aanvraag erfelijkheidsonderzoek dyslipidemie Erfelijke dyslipidemieën is een verzamelgroep van verschillende erfelijke aandoeningen die te maken hebben met de vetstofwisseling. Ze verschillen in het soort lipoproteïnendeeltjes die verhoogd of verlaagd in het bloed aanwezig zijn. DNA-diagnostiek met betrekking tot de … Lees verder

DNA en mutaties

Vergeleken met andere polymeren is DNA eigenlijk een simpel molecuul. DNA is een lange keten samengesteld uit 4 bouwstenen. Deze bouwstenen worden ook wel “basen” of “nucleotiden” genoemd. De bouwstenen van DNA zijn adenine (of A), cytosine (of C), guanine … Lees verder

Referentiewaarden

Hier kunt u de cholesterol referentie waarden opzoeken. Vul de gevraagde gegevens in en klik op “verzend”. U krijgt dan een overzicht van de belangrijkste waarden voor LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, Triglyceriden en Totaal cholesterol. Geslacht: –manvrouw Leeftijd: –5-910-1415-1920-2425-2930-3435-3940-4445-4950-5455-5960-6465-69>70 bron: American Heart … Lees verder

Portfolio

Portfolio Dyslipidemie groep, Laboratorium Humane Genetica,  Amsterdam UMC Hier vind u een overzicht genen en aandoeningen die geanalyseerd worden met Next Generation Sequencing van het Dyslipidemie panel. belangrijke informatie: Voor alle aanvragen voor erfelijke dyslipidemie wordt het Next Generation Sequencing pakket van … Lees verder