Samenwerking met de Stichting LEEFH: Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten.

In nauwe samenwerking met LEEFH proberen wij landelijk opsporing van personen met Familiaire Hypercholesterolemie uit te voeren door families met FH onderzoek aan te bieden. Voor het starten van familie-onderzoek is LEEFH afhankelijk van zogenaamde index-patiënten, die in ons lab worden geïdentificeerd. De resultaten van het complexe DNA-onderzoek worden doorgegeven aan LEEFH, tenzij de patiënt nadrukkelijk aangeeft hiermee niet in te stemmen, of wanneer er geen (volledig ingevuld) informed consent aanwezig is. In dit verband is het van belang de patiënt het informed consent te laten invullen en tekenen. Het informed consent is opgenomen in het aanvraagformulier dat u hier kunt downloaden.

Bij instemming benadert de LEEFH de index-patiënt om familie-onderzoek te beginnen. Via de index-patiënt worden vervolgens eerstegraads familieleden benaderd (ouders, broers, zussen en kinderen) en wordt de familie geleidelijk uitgebreid.

De bloedmonsters die in de loop van het familie-onderzoek worden afgenomen, komen in ons laboratorium terecht, waarna enkelvoudige DNA-diagnostiek wordt uitgevoerd. Er wordt uitsluitend geanalyseerd op de pathogene variant die in de familie voorkomt.

Deelname aan het familieonderzoek FH dat via LEEFH wordt uitgevoerd, is vanaf 1 januari 2014 geen onderdeel van een bevolkingsonderzoek en valt onder de verzekerde zorg. De betrokken partijen hebben besloten dat deze activiteit voor de familieleden van index-patiënten geen kosten met zich mee moet brengen en dat deze kosten voorlopig betaald worden uit de opbrengst van de complexe diagnostiek.

Zie ook: www.leefh.nl