Home

Welkom op de web pagina van de Dyslipidemie groep van het Laboratorium Genoomdiagnostiek Klinische Genetica van het Amsterdam UMC (Universitair Medische Centra).
Het doel van deze site is informatie te verstrekken aan artsen die bij ons laboratorium DNA-diagnostiek voor erfelijke dyslipidemie (vetstofwisselingsstoornis) aanvragen en het insturen van bloedmonsters te vergemakkelijken.

De JoJoGenetics webpagina biedt u onder andere:

  • een korte inleiding over DNA en mutaties
  • portfolio: het pakket DNA-diagnostiek van het Laboratorium Genoomdiagnostiek
  • richtlijnen voor diagnostiek van Familiaire Hypercholesterolemie
  • de procedure die wij in het laboratorium volgen
  • informatie over het familieonderzoek FH
  • een database met beschrijvingen van mutaties die in Nederland gevonden zijn
  • onder “tools” een lijst met contactgegevens van de Nederlandse Lipidenpoliklinieken
  • en referentiewaarden voor totaal-, LDL- HDL-cholesterol en triglyceriden per leeftijdsgroep en geslacht
  • links naar belangrijke informatie voor u en uw patiënten

Wellicht is een uitleg over de naam JoJoGenetics op zijn plaats. De naam verwijst naar het labjargon “het jojo-effect” dat vaak gezien wordt bij de analyse van een serie DNAs op een specifieke mutatie, zoals op het plaatje bovenaan de pagina.

last update: November 6, 2018