Home

Welkom op de web pagina van de sectie Moleculaire Diagnostiek van het Laboratorium Experimentele Vasculaire Geneeskunde (MEVG) van het Academisch Medisch Centrum.

Het doel van deze site is informatie te verstrekken aan artsen die bij ons laboratorium DNA-diagnostiek voor Familiaire Hypercholesterolemie (FH) aanvragen en het insturen van bloedmonsters te vergemakkelijken. Om te beginnen kunt u een korte inleiding bekijken over DNA, DNA-diagnostiek en mutaties.

Naast het bevestigen of uitsluiten van de klinische diagnose door middel van DNA-analyse, dient ons werk nog een belangrijk ander doel: het identificeren van zogenaamde index-patienten: de basis voor de landelijke opsporing van patiënten met FH.
Deze gerichte opsporing op basis van familie- en DNA-onderzoek wordt gestimuleerd en gefinancierd door de overheid en uitgevoerd door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH).
Dit wordt wat uitgebreider besproken in het protocol, dat u samen met een aanvraagformulier kunt downloaden

In het hoofdstuk procedure bespreken we gedetailleerd wat er gebeurt nadat een bloedmonster van uw patiënt door ons is ontvangen.
Ook kunt u een database raadplegen met specifieke eigenschappen van de mutaties die wij in de loop der jaren in Nederland hebben gevonden, inclusief verwijzingen naar de literatuur.
Belangrijke informatie voor u en uw patiënten is te verkrijgen via een aantal links die wij hebben aangebracht. Als laatste stellen wij ons team voor en kunt u verschillende teamleden via e-mail benaderen.