Landelijke mailings

Vanaf 1 juli 2013 is deze mededeling verspreid onder de aanvragers van DNA-diagnostiek voor erfelijke dyslipidemieen:

 

Belangrijke mededeling over het DNA- en familieonderzoek

Familiaire Hypercholesterolemie:

 

Samengevat:

•De DNA-diagnostiek voor Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en andere erfelijke dyslipidemieën uitgevoerd door het MEVG BLIJFT ONGEWIJZIGD BESTAAN.

•Vanaf 1 juli tot 31 december 2013 wordt de opsporing van familieleden van FH patiënten door de StOEH voortgezet in gewijzigde vorm; de StOEH wordt per 1 januari 2014 opgeheven.

•Er wordt momenteel gewerkt aan een structurele oplossing voor een doorstart van het familieonderzoek.

De overheid wil de opsporing van FH inbedden in de reguliere zorg. Deze overgang is echter nog niet goed geregeld. Om de vaart in de FH opsporing te houden en om te voorkomen dat er vanaf 1 januari volgend jaar helemaal geen familieleden van uw patiënten met FH worden geïdentificeerd, zullen wij een andere benadering moeten gaan volgen.

De huidige feiten op een rij:

•U kunt DNA-onderzoek voor uw patiënten met een mogelijke erfelijke dyslipidemie blijven aanvragen zoals u gewend bent. De DNA-diagnostiek voor FH en andere erfelijke dyslipidemiëen blijft dus ongewijzigd en wordt uitgevoerd door het laboratorium Moleculaire Diagnostiek Experimentele Vasculaire Geneeskunde (MEVG) van het AMC.

•De Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) voert sinds 2003 het bevolkingsonderzoek naar FH uit in opdracht van het Ministerie van VWS.

•Per 1 juli 2013 stopt de StOEH met huisbezoeken.

•Tot en met 31 december 2013 blijft het onderzoek door de StOEH kosteloos.

•Per 1 januari 2014 bestaat de StOEH niet meer.

 

Wat gaat er in de praktijk veranderen:

•Middels een nieuw toestemmingsformulier stemt uw patiënt ermee in zelf de uitslag te ontvangen en medewerking te verlenen aan familieonderzoek (formulier is bijgesloten; downloaden via www.jojogenetics.nl).

•Het MEVG stuurt een positieve uitslag van het DNA-onderzoek naar u en ook naar uw patiënt.

•Uw patiënt wordt dan twee weken na ontvangst van de uitslag telefonisch benaderd door medewerkers van de StOEH of het MEVG.

•Familieleden die onderzocht willen worden ontvangen thuis een informatiepakket en materiaal om een bloedmonster (of eventueel een speekselpotje of een swab voor wangslijmvlies) af te (laten) nemen en terug te sturen naar het laboratorium. 

 Omdat wij het essentieel vinden om de opsporing van mensen met FH voort te zetten, moeten wij nu deze (wellicht ongebruikelijke) maatregelen treffen. Wij vragen hiervoor uw begrip.

 Wij hopen u hiermee voorlopig voldoende geïnformeerd te hebben. Voor vragen en opmerkingen kunt u contact opnemen met het laboratorium (020-566 6528; mevg@amc.uva.nl; www.jojogenetics.nl) of met de StOEH (020-697 1014; info@stoeh.nl; www.stoeh.nl). 

Met vriendelijke groet, namens de medewerkers van de StOEH en het MEVG,

 Dr. ir. Joep Defesche, hoofd MEVG

 

Achtergrond

Op basis van de verzamelde gegevens na 20 jaar Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben wij kunnen vaststellen dat FH in Nederland twee keer vaker voorkomt dan tot nu toe is aangenomen. Dat komt neer op ongeveer 68 000 personen met FH in Nederland. Hiervan is slechts 38% opgespoord. Omdat wetenschappelijk onderzoek al heeft uitgewezen dat opsporing van patiënten met FH en vroegtijdige behandeling leidt tot normalisatie van het cardiovasculaire risico en levensverwachting, maakt dit het besluit van de overheid om het huidige opsporingsprogramma per 31 december 2013 te stoppen extra wrang.

 

 

 

Onderstaande brief is begin maart 2013 naar aanvragers van DNA-diagnostiek verstuurd:

Belangrijke informatie over het bevolkingsonderzoek naar FH.

Geachte collega,

Bij één of meerdere van uw patiënten is door ons laboratorium (complex) erfelijkheids-
onderzoek gedaan naar Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Het daaropvolgende
(enkelvoudige) bevolkingsonderzoek wordt uitgevoerd door de Stichting Opsporing Erfelijke
Hypercholesterolemie (StOEH). Echter, de StOEH zal haar werkzaamheden dit jaar afbouwen:
de overheid heeft namelijk besloten de financiering voor het bevolkingsonderzoek naar
FH eind 2013 te beëindigen.

Alle door de StOEH onderzochte personen krijgen hierover binnenkort een brief.
In die brief staat ook dat er op dit moment in kaart wordt gebracht welke instantie
het bevolkingsonderzoek naar FH zal overnemen. Rond september verwachten we hierover
meer duidelijkheid te hebben. Via de website van de StOEH (www.stoeh.nl) en onze
website (www.jojogenetics.nl) wordt u op de hoogte gehouden van de ontwikkelingen.

Voor het complexe erfelijkheidsonderzoek naar FH of andere erfelijke vetstofwisselings-
stoornissen door ons laboratorium verandert er niets. U kunt uw patiënten met een
verdenking op een erfelijke dyslipidemie gewoon blijven aanbieden voor DNA-onderzoek
zoals u dat gewend bent.

Zijn er nog familieleden of patiënten die zich graag op kosten van het bevolkingsonderzoek
willen laten onderzoeken op FH? Dan raden wij ze aan contact met de StOEH op te nemen
via info@stoeh.nl of tel. 020-6971014.