Procedure

Procedure

Nadat een bloedmonster ontvangen is worden alle relevante gegevens die bij dit monster horen geregistreerd in onze database. In principe zijn dit de gegevens die op het afslagplaatje van de patiënt staan:

• naam, geslacht en geboortedatum
• adres
• patiëntnummer
• zorgverzekeraar en polisnummer
• naam huisarts
• naam en adres van de aanvrager

Het is van groot belang dat de gegevens vermeld op de buis exact overeenkomen met die op het aanvraagformulier.

Deze gegevens zijn niet alleen van belang om u een uitslag of tussenrapportage te sturen, maar ook om de laboratoriumverrichtingen met de Zorgverzekeraar financieel af te handelen.
Na registratie ontvangt u een bevestiging dat het bloedmonster is ontvangen met de gegevens die geregistreerd zijn.

Vervolgens wordt uit 5 cc volbloed DNA geïsoleerd met behulp van een DNA-extractie apparaat (AutopureLS van Gentra Systems). Het resterende bloed vriezen we 1 jaar in. Mocht de DNA isolatie mislukken of mocht het DNA op raken, dan kunnen we uit het ingevroren bloed weer DNA isoleren.

Sinds mei 2016 volgen passen wij voor DNA-diagnostiek een nieuwe procedure toe: Next Generation Sequencing (NGS) van het Dyslipidemie panel.

Het NGS Dyslipidemie panel bevat 29 genen die betrokken zijn bij de veststofwisseling. Ongeacht de aanvraag voor een specifieke vetstofwisselingstoornis, worden deze 29 genen voor elke patiënt geanalyseerd.

Daarbij bestaat een aanzienlijke kans dat er afwijkingen gevonden worden die niet direct samenhangen met de dyslipidemie waarvoor de aanvraag is ingediend. Deze aanvullende bevindingen rapporteren wij indien deze klinisch relevant is, dat wil zeggen van invloed op het gezondheidsrisico of op de behandeling van de patiënt.

Waar mogelijk onderbouwen wij de bevinding met literatuurreferenties. Een volledig overzicht van de 29 genen met bijbehorende aandoeningen kunt u zien onder het kopje “portfolio”.