Stoeh

Samenwerking met de StOEH

In zeer nauwe samenwerking met de StOEH proberen wij de landelijke opsporing van personen met Familiaire Hypercholesterolemie uit te voeren.
Voor het starten van familie-onderzoek is de StOEH afhankelijk van zogenaamde index-patiënten, die in ons lab worden geïdentificeerd. De resultaten van het complexe DNA-onderzoek worden in principe doorgegeven aan de StOEH, tenzij de patiënt nadrukkelijk aangeeft hiermee niet in te stemmen.
In dit verband is het raadzaam de patiënt een informed consent te laten tekenen. Een voorbeeld van een dergelijk formulier kunt u hier downloaden. U kunt dit ingevulde en getekende formulier met het bloedmonster meesturen, zodat wij kunnen ingaan op speciale wensen van uw patiënt.

Nadat wij de gegevens van een index-patiënt aan de StOEH hebben doorgeven, neemt de StOEH contact op met de aanvrager om toestemming te vragen uw patiënt te benaderen. Na instemming benadert de StOEH de index-patiënt om familie-onderzoek te beginnen. Via de index-patiënt worden vervolgens eerstegraads familieleden benaderd (ouders, broers, zussen en kinderen) en wordt de familie geleidelijk uitgebreid.

De bloedmonsters die in de loop van het familie-onderzoek worden afgenomen, komen in ons laboratorium terecht, waarna enkelvoudige DNA-diagnostiek wordt uitgevoerd. Er wordt uitsluitend geanalyseerd op de mutatie die in de familie voorkomt.

Zie ook: www.stoeh.nl